Атаксия семейная Фридрейха PDF Напечатать Е-мейл

АТАКСИЯ СЕМЕЙНАЯ ФРИДРЕЙХА - семейное хрониче ски прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся координаторными расстройствами, спастическим парапарезом, угасанием сухожильных рефлексов и изменениями скелета. В основе заболевания лежит медленно прогрессирующее атрофически-дегенеративное поражение проводящих путей белого вещества задних и боковых столбов и некоторых участков серого вещества спинного мозга.

Наиболее часто поражаются прямой и перекрестный мозжечковые пути, столбы Кларка, пучки Голля и Бурдаха, перекрещенные пирамидные пути, клетки коры и белого вещества мозжечка. Заболевают одинаково часто мужчины и женщины. Начало заболевания возможно в возрасте от 4 до 20 лет, однако чаще встречается в 6-10-летнем возрасте. Обычно заболевают дети в одной семье (братья, сестры). Первые признаки заболевания: атаксия в нижних конечностях, носящая смешанный сензитивно-мозжечковый характер. Изменяется походка: больные ходят, широко расставив ноги, пошатываясь в стороны. Нарушается колено-пяточная проба. По мере прогрессирования заболевания атаксия наблюдается в руках, речевой мускулатуре (скандированная речь). Иногда отмечаются атетоз, хореиформный гиперкинез, дрожание. Мышечный тонус в начале болезни снижен. Снижаются и полностью угасают сухожильные рефлексы на нижних конечностях. Вследствие поражения пирамидных путей развивается пирамидный нижний парапарез с повышением тонуса, патологическими и защитными рефлексами. Нарушения деятельности сфинктеров, как правило, не наблюдается. Расстройства чувствительности проявляются болями и парестезиями, а также нарушениями сложных видов чувствительности (двумерно-пространственной, стереогноза, вибрационной чувствительности) и глубокого мышечного чувства. Поражение мозжечка сказывается в дисметрии, адиадохокинезе, нистагме, интенционном дрожании. В редких случаях при атаксии Фридрейха наблюдается нарушение функции глазодвигательных нервов, зрительного нерва. Отмечаются спинальные мышечные атрофии с реакцией перерождения, локализующиеся чаще в дистальных отделах конечностей и плечевом поясе. К характерным признакам атаксии Фридрейха относятся кифосколиоз и сколиоз позвоночника и <фридрейхова стопа> (деформация костей стопы с образованием высокого свода, ее расширением и укорочением, экстензией основных фаланг и флексией конечных фаланг). Отмечаются врожденные пороки сердца, хронические миокардиты. У больных обычно обнаруживаются изменения интеллекта различной выраженности (от самых легких до состояния иМбецильности). Изменений в крови и спинномозговой жидкости не отмечено. Течение заболевания медленно прогрессирующее, без ремиссий. Ухудшение может наступить после перенесенных инфекций. В редких случаях описана стабилизация процесса в .течение многих лет. Дифференциальный диагноз с множественным склерозом строится на основании более ранних сроков начала заболевания, преимущественного поражения координации движений, отсутствия ремиссий и нарушений функции сфинктеров. При цереброспинальной форме сифилиса с поражением задних столбов наблюдается толчкообразное развитие процесса в более зрелом возрасте, возможность обрагного развития отдельных симптомов, положительные серологические реакции. При фуникулярном миелозе, поражающем задние и боковые столбы спинного мозга, отмечаются характерные изменения крови, отсутствуют симптомы поражения мозжечка, костные изменения.

Лечение. При атаксии Фридрейха применяют общеукрепляющие средства, повторные курсы витаминотерапии (витамин Вц по 200 lir 30 инъекций, 5% раствор витамина Bi по 2 мл внутримышечно 30 инъекций). В случаях со значительными нарушениями движений - массаж, лечебная физкультура, ортопедическая помощь. Прогноз в отношении жизни благоприятен. Заболевание прогрессирует медленно. Прогноз в отношении трудовой деятельности менее благоприятен, так как рано развиваются нарушения координации, резко ограничивающие трудоспособность.

<Предыдущая   След.>